（一）症状
一般二尖瓣口面积<1.5cm2时始有明显症状。
1.呼吸困难为常见的早期症状。早期表现为劳力性呼吸困难，晚期表现为夜间阵发性呼吸困难和端坐呼吸。若有阵发性快速心房颤动发作、感染、发热、妊娠或分娩、输液过多过快等因素均可诱发急性肺水肿。
2.咯血有下面几种表现：①突然咯血，咯血量大，它是薄而扩张的支气管静脉破裂所致，常由于左房压力突然升高引起，当持续性肺静脉高压时，导致肺静脉壁增厚，可使咯血减轻或消失；②痰中带血，伴有夜间阵发性呼吸困难；③咳粉红色泡沫痰是急性肺水肿合并肺泡毛细血管破裂的特征性表现；④肺梗死，是二尖瓣狭窄伴有心衰的晚期并发症。
3.咳嗽常见，表现在卧床时干咳，可能因支气管粘膜水肿易引起慢性支气管炎，或左房增大压迫左支气管有关。
4.声音嘶哑（Ortner综合征）是由于左心房明显扩张、支气管淋巴结肿大和肺动脉扩张压迫左侧喉返神经所致。
（二）体征
1.二尖瓣面容
中、重度二尖瓣狭窄常有“二尖瓣面容”双颧呈绀红色。
2.二尖瓣狭窄的心脏体征
①心尖搏动正常或不明显；②心尖区S1亢进，是隔膜型二尖瓣狭窄的特征，若瓣膜增厚粘连严重、发生纤维化和钙盐沉积时，则瓣膜僵硬，活动能力减弱，S1减弱甚或消失；③二尖瓣开瓣音，是二尖瓣狭窄听诊的特征性改变，在心尖区和胸骨左缘3、4肋间最易听到，当二尖瓣叶纤维化或钙质沉积，弹性减弱或消失时，二尖瓣开瓣音消失；④心尖区舒张中晚期低调、隆隆样、呈递减一递增型的舒张期杂音，常伴有舒张期震颤，是二尖瓣狭窄最典型的体征。一般是狭窄越重，杂音时限越长，但严重狭窄时却听不到舒张期杂音，称“哑性二尖瓣狭窄”，是由于通过狭窄瓣口的血流量很少所致。
3.肺动脉高压和右室扩大的心脏体征
肺动脉高压时，胸骨左下缘可扪及右室收缩期抬举样搏动，P2亢进或分裂。由于肺动脉扩张，于胸骨左上缘闻及短促的收缩期喷射性杂音和递减型高调哈气性舒张早期杂音（Graham-Steell杂音）。右室扩大伴三尖瓣关闭不全时，胸骨左缘第4、5肋间有全收缩期吹风性杂音，于吸气时增强。
